.:: Forum Federacji Młodych Socjaldemokratów w Barlinku ::. :: Przegląd tematu

Oto pierwsza przypadłość...
DYSTROFIA DUCHENNE'A (DMD)

Dystrofia typu Duchenne'a (DMD) jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Choroba dotyczy chłopców, u których pierwsze objawy zauważalne dla otoczenia pojawiają się najczęściej w momencie rozpoczęcia samodzielnego chodzenia.

W rzeczywistości dzieci te są chore od urodzenia. W większości zaczynają chodzić od 18 miesiąca życia i wówczas okazuje się, że są mniej sprawne ruchowo od rówieśników: nie biegają, często się przewracają.

Około 3-4 roku życia pojawia się przerost mięśni łydek, niekiedy także pośladków i naramiennych, chód staje się kołyszący. Stopniowo zaburzenia chodu postępują, widoczne stają się trudności we wchodzeniu na schody, wstawanie z pozycji leżącej do siedzącej i stojącej (dziecko pomaga sobie opierając się rękami na udach - wstawanie "po sobie").

Postępujący przykurcz ścięgien Achillesa, spowodowany skracaniem mięśni łydek, wskutek ich włóknienia i pogłębiająca się lordoza lędźwiowa (nadmierne wygięcie kręgosłupa ku przodowi), powstająca wskutek osłabienia mięśni przykręgosłupowych, powodują, że dzieci zaczynają chodzić kaczkowato, na palcach, z brzuchem wysuniętym do przodu. Dołącza się niedowład kończyn górnych, widoczny staje się zanik mięśni ud oraz zanik mięśni pasa barkowego z objawem luźnych barków.

Choroba postępuje, około 9-10 roku życia chłopcy ci nie mogą samodzielnie wstawać oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą, wreszcie w okresie między 10 a 14 rokiem życia przestają samodzielnie chodzić. Powstają dalsze przykurcze stawowe, zniekształca się kręgosłup.

Okres przeżycia chorych na DMD jest różnie długi. Największym zagrożeniem sa infekcje oskrzelowo-płucne trudno poddające się leczeniu z powodu postępującego osłabienia mięśni oddechowych i zniekształcenia klatki piersiowej.
Poza defektem ruchowym u 40-60% dzieci z dystrofią typu Duchenne'a stwierdza się lekki stopień upośledzenia umysłowego.

DMD jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, które dziedziczy się w sposób recesywny (ustępujący) jako sprzężony z płcią (chromosom X), co oznacza, że chorują chłopcy, natomiast nosicielkami genu dystrofii, zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu X, są kobiety. Prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi wiec 50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25% (w podobny sposób dziedziczone są np.hemofilia i daltonizm). Oznacza to w przypadku chłopca - wystąpienie choroby, natomiast u dziewczynki - nosicielstwo.

Podawanie środków farmakologicznych nie jest dostatecznie uzasadnione nawet jako forma leczenia objawowego. Można natomiast podawć witaminy z grupy B i preparaty mono- i trójfosforanów (ATP i ADP), ułatwiających metabolizm mięśni. Stosowanie innych preparatów witaminowych nie jest wskazane, gdyż przy braku udowodnionej skuteczności stymulują apetyt i mogą prowadzić do otyłośći, którą osoby z defektem ruchowym są szczególnie zagrożone.

Bardzo polecana jest natomiast właściwa dieta zapewniająca podaż pełnowartościowego białka roślinnego i zwierzęcego, a także naturalnych witamin i składników mineralnych zawartych w owocach i warzywach. Ograniczyć natomiast należy produkty mączne, oraz z duża zawartością cukrów a także tłuszcze.

Duże znaczenie dla przedłużenia sprawności chorych i ich zdolności do samodzielnego poruszania się ma postępowanie rehabilitacyjne i właściwe zaopatrzenia ortopedyczne. Właściwa rehabilitacja ruchowa polega na systematycznych, bezoporowych ćwiczeniach poszczególnych grup mięśni, które nie powodują zmęczenia dziecka. Umożliwia ona opóźnienie powstawania przykurczów, może także zwalniać proces włóknienia i zaniku mięśni powodowany nieczynnością.

Ćwiczenia oddechowe zapobiegają częstym infekcjom dróg oddechowych lub wspomgają ich leczenie. Przy większych zniekształceniach sylwetki zabiegi ortopedyczne (np. w niektórych przypadkach wydłużenie ścięgien Achillesa) oraz zaaparatowanie i gorsety umożliwjają chorym przedłużenie zdolności samodzielnego poruszania się.